Spinal Musküler Atrofi (SMA), hareketi sağlayan kasların kontrolünde rol oynayan sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir nöromüsküler hastalık olarak biliniyor. Kas güçsüzlüğü ve hareket kabiliyetinde azalmaya neden olabilen hastalık, bazı vakalarda yutma ve solunum fonksiyonlarını da etkileyebiliyor.Dünya genelinde yaklaşık her 10 bin doğumdan birinde görülen SMA’nın Türkiye’deki sıklığının ise yaklaşık her 6 bin doğumdan biri olduğu belirtiliyor. Hastalığın seyri ve belirtilerin ortaya çıkış zamanı kişiden kişiye değişebiliyor. SMA yalnızca bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkmıyor; bazı hastalarda belirtiler ergenliğin ilerleyen dönemlerinde veya erişkinlikte görülebiliyor.Özellikle Tip 3 ve Tip 4 SMA kapsamında değerlendirilen geç başlangıçlı vakalarda da düzenli takip ve tedavinin uzun vadede sürdürülmesi önem taşıyor.
SMA’da erken tanı için tarama programları devrede
Türkiye’de SMA ile mücadelede son yıllarda uygulamaya alınan tarama programları erken tanı açısından önemli bir adım olarak öne çıkıyor.SMA, 2022 yılında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edildi. Böylece hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan, doğumdan sonraki dönemde topuk kanı örneği üzerinden taranabilmesinin önü açıldı.Sağlık Bakanlığı verilerine göre 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 bebeğe SMA taraması yapıldı ve 235 bebeğe SMA tanısı konuldu.Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında da Eylül 2023'e kadar 1 milyon 834 bin kişiye test uygulandığı bildirildi.Erken tanının yanı sıra tedavi seçeneklerinin geri ödeme kapsamına alınması ve farklı yaş gruplarındaki hastaların tedavilere erişebilmesi de SMA'nın uzun dönemli yönetiminde önemli gelişmeler arasında gösteriliyor.Tedavinin yanında rehabilitasyon ve sosyal destek de gerekiyor
SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçları hastalığın tipine, başlangıç yaşına ve kişinin klinik durumuna göre değişebiliyor. Bu nedenle hastalığın yönetiminde yalnızca ilaç tedavisine odaklanmak yerine farklı sağlık disiplinlerinin bir arada çalışması gerekiyor.Solunum desteği, beslenmenin düzenlenmesi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, nörolojik kontroller ve ihtiyaç halinde psikososyal destek, uzun süreli bakım sürecinin önemli parçaları arasında yer alıyor.Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, SMA ile yaşayan bireyler ve ailelerinin ihtiyaçlarının tedavi sürecinin ötesinde değerlendirilmesi gerektiğini belirtti.Demir, erken tanı ve tedaviye erişimin yanı sıra eğitim hayatının sürdürülebilmesi, rehabilitasyon hizmetlerine düzenli ulaşım, sosyal haklardan yararlanma ve toplum yaşamına eşit katılımın da önem taşıdığını ifade etti.Özellikle erişkin SMA hastalarının bağımsız yaşam, eğitim ve istihdam alanlarında karşılaştığı sorunların daha fazla görünür hale gelmesi gerektiğini kaydeden Demir, hastalar ve ailelerinin yaşamın farklı dönemlerinde desteklenmesine yönelik bütüncül çözümlerin geliştirilmesi çağrısında bulundu.“Erken dönemde elde edilen kazanımlar korunmalı”
Roche İlaç Türkiye Medikal Lideri Dr. Mahir Kurt da SMA'da erken tanı ve tedavinin önemli kazanımlar sağladığını, ancak hastalık yönetiminin bununla sınırlı kalmaması gerektiğini söyledi.Tarama programları sayesinde hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebilmesinin ve tedavinin erken dönemde başlatılabilmesinin önemine işaret eden Kurt, her hastanın klinik ihtiyaçlarının farklı olduğunu belirtti.Kurt'a göre tedaviyle sağlanan kazanımların uzun vadede korunabilmesi için düzenli klinik takip, fizik tedavi, rehabilitasyon, solunum ve beslenme desteğinin de sürece dahil edilmesi gerekiyor.Çocukluk döneminden erişkinliğe kadar devam eden takipte farklı uzmanlık alanları arasındaki koordinasyonun da hastaların günlük yaşamını ve bağımsızlığını destekleyen unsurlardan biri olduğu ifade edildi.
